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數據回顧首份121種罕見病檢測數據累計檢出3萬例陽性樣本檢測數據基因及基因組技術檢出的陽性標本數達2萬余例色譜質譜及酶學檢出的陽性標本數為6000余例創建具廣州特色的檢驗檢測大數據研究院數據與醫學檢驗的關系密不可分,在醫學檢驗的“大概念”中則是包含了病例數據和檢驗數據。
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其先在2010年向美國Illumina公司購買了128臺HiSeq2000測序儀,后于2013年通過收CompleteGenomics(CG)而上游測序儀領域,打破測序儀被國外壟斷的局面,也讓華大基因在行業內擁有了先發優勢。